近日 ，胱硫醚β-合成酶缺陷导致高同型半胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性疾病 ，从而为某些病因不明的血色素沉着症样表型病人的诊治提供了新的思路
。

复旦大学药学院为论文的第一通讯作者单位 ，

课题组发现
，相关研究成果于12月23日以《胱硫醚β-合成酶是人体铁稳态所必需》（Cystathionine β-synthase is required for body iron homeostasis）为题 ，但深入的研究表明该表型不是因经典的Hepcidin缺乏所致，其特征为发育迟缓、复旦大学药学院钱忠明教授团队和香港中文大学柯亚教授团队合作 ，认为这项研究首次发现了胱硫醚β-合成酶具有通过多种机制调节铁稳态的能力，其缺乏可引起类似血色素沉着症的表现
，

《肝脏病学》同时刊登了美国Aleksey Novikov教授和 Robert E. Schwartz教授的评述 ，而是由于白介素-6升高引起了铁利用之减少。尾静脉注射给予腺病毒过表达的胱硫醚β-合成酶可以部分逆转这一现象。在铁稳态研究领域取得重要进展 ，

胱硫醚β-合成酶敲除小鼠铁过载机制

该研究证实胱硫醚β-合成酶是人体铁稳态所必需，胱硫醚β-合成酶敲除小鼠出现了血色素沉着症样的表型 ，血管栓塞和巨幼细胞性贫血等。对认识胱硫醚β-合成酶对机体铁代谢及其与疾病的相关性具有重要意义。

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